Болезнь Жильбера: что это такое, как лечить

Синдром Дресслера в кардиологии – это перикардит аутоиммунной природы происхождения, который развивается через несколько недель после инфаркта миокарда в острой форме. Это осложнение характеризуется традиционной триадой симптомов: боли в груди, легочные проявления (кашель, хрипы, одышка), шум трения между собой листков перикарда.

История открытия

Нужно сказать, что открыли этот синдром довольно недавно, в 1952 году прошлого столетия. Два педиатра, Криглер и Найяр, наблюдая за новорожденными детьми, впервые описали необычные симптомы желтухи. Дальнейшие исследования привели к выявлению патологии в работе печени. У деток был сильно повышен непрямой билирубин, который впоследствии оказывал токсическое воздействие на организм в целом. По данным лабораторных исследований, билирубин был повышен до 765 мкмоль/л, при этом он оставался в этих пределах в течение всей жизни ребенка.

Через некоторое время коллеги выявили подобные симптомы у детей более старшего возраста, но с одной особенностью. Билирубин был повышен всего в 15 раз от нормы и в течение жизни снижался до нормы. Токсического воздействия на организм не было. В результате таких наблюдений заболевание получило свое нынешнее название: синдром Криглера-Найяра, описание которого впервые сделали два педиатра.

История появления диагноза

В 60-е годы доктора медицины Томас Кернс и Джозеф Сейр обратили внимание на три симптома, встречающиеся одновременно (нарушения зрения, пигментацию сетчатки глаза, нарушения проводимости нервных импульсов в сердце), описали несколько клинических случаев протекания болезни. Только в конце 80-х годов, после проведения исследований в области изменений в митохондриальных структурах стало понятно, как связанны между собой различные нарушения здоровья у одного пациента.

Синдром получил название по именам специалистов, впервые описавших характерную клиническую картину.

История появления диагноза

Дальнейшее изучение KSS показало, что симптоматика синдрома может быть более вариабельной (мышечная недостаточность в конечностях, слабоумие, нарушения в других сенсорных системах, общая задержка развития, низкий рост), но речь все равно идет о системном заболевании из-за нарушений в ДНК митохондрий.

Механизм развития патологии

Рассматриваемое явление гетерогенно по характеру. Что стоит знать о нем. В ходе воспаления, инфаркта и прочих явлений деструктивного рода обнаруживается отмирание клеток-кардиомиоцитов.

В кровь попадает большое количество белковых соединений. Иммунитет реагирует на них как на опасных вторженцев, вырабатывая особые антитела. Постепенно ответ вырывается из-под контроля и становится стереотипным.

Атаке собственного иммунитета подвергается все похожие белковые структуры клеточных оболочек. Это не только здоровые ткани сердца, но и ткани суставов, легочных структур и прочих анатомических образований.

Обычно синдром Дресслера развивается как итог обширного поражения сердца, в частности миокарда. Клинические варианты зависят от предрасположенности.

Также течение и риски усугубляются на фоне наличия в анамнезе сопутствующих аутоиммунных патологических процессов. Например, ревматоидного артрита, системной красной волчанки и прочих.

Читайте также:  Дешевые аналоги дорогих лекарств для печени

С большой вероятностью локализация синдрома будет соответствовать основному очагу. Одно состояние обуславливает другое.

Патогенез

Синдром Дресслера в кардиологии представляет собой аутоиммунный процесс, развивающийся в результате интенсификации продуцирования антител к кардиальным антигенам. При этом острое нарушение процессов поступления крови в миокард и гибель его клеток влечет резорбцию зон некроза и высвобождение денатурированных компонентов в кровоток. Это способствует развитию иммунного ответа с формированием аутоантител, действие которых направлено против белков, присутствующих в составе серозных покровов органов-мишеней.

Патогенез

Иммунные антитела к кардиомиоцитам, в больших количествах присутствующие в плазме постинфарктных пациентов, образуют иммунные комплексы с содержанием клеток собственных тканей. Они свободно циркулируют в кровяном русле, накапливаются в висцеральной, перикардиальной плевре и во внутренних структурах суставных сумок, провоцируя воспалительный процесс асептического характера. В дополнение к этому начинает повышаться уровень цитотоксических лимфоцитов, которые разрушают поврежденные клетки организма. Таким образом, существенно нарушается состояние и гуморального, и клеточного иммунитета, что подтверждает аутоиммунную природу симптомокомплекса.

Симптоматика

Клинические признаки синдрома Крузона весьма специфичны. Они становятся заметными сразу после рождения. Выраженность проявлений достигает своего максимума ближе к 3-4 годам.

  • Основной симптом патологии – краниосиностоз, при котором прочно срастаются кости черепа по венечному или стреловидному шву. При этом рост головы останавливается, и ребенок приобретает характерные черты: дистальный прикус, большое расстояние между глазами, клювовидный нос, низкое расположение ушей, выступающий язык, укороченная и низко расположенная губа, недостаточное смыкание челюстей, редкие зубы, высокое небо, выдающийся вперед подбородок, расщелина на язычке. Характерная черта синдрома — неполное смыкание зубов.
  • Дополнительные признаки – синдактилия пальцев, атрезия хоан, сколиоз, лордоз, мигрень, акантоз.
  • По мере прогрессирования синдрома формируется короткоголовость – брахицефалия. Возможные виды деформации черепной коробки: клиновидная или ладьевидная голова, гидроцефалоидная деформация черепа в форме трилистника. При пальпации определяются уплощенные края швов.
  • Поражение зрительного анализатора проявляется расходящимся косоглазием, нистагмом, эктопией, колобомой. Экзофтальм обусловлен незначительной глубиной орбит. У больных раскосые глаза постоянно вращаются, совершая спонтанные движения. Значительно снижается острота зрения. У 80% больных выявляют частичную атрофию зрительного нерва.
  • Нарушения слуха вплоть до полной глухоты происходит при поражении пирамиды височной кости, фиксации и деформации слуховых косточек. У больных изменяется форма внутреннего слухового канала, понижается звуковая проводимость костей, развивается атрезия внешнего слухового хода.
  • Поражение нервной системы – умственная отсталость, задержка речи, судороги. Нарушения интеллекта сохраняются на протяжении всей жизни, затрудняя межличностное общение в социуме.

Синдром Крузона — серьезный недуг, приводящий к развитию у ребенка различных осложнений.

Негативные последствия заболевания:

  1. гидроцефалия — водянка мозга,
  2. потеря зрения — результат сдавливания зрительного нерва и его атрофии,
  3. язвенный кератит развивается при неполном смыкании век и частичном высыхании роговицы,
  4. умственная неполноценность,
  5. трудности с адаптацией в обществе.

Синдром Криглера-Найяра и типа: причины и лечение

Одной из малораспространенных, но опасных болезней, является синдром Криглера-Найяра, способный привести к летальному исходу еще во младенческом возрасте. Патология напрямую связана с механизмами выведения билирубина из организма.

Читайте также:  Крапивница от застоя желчи в желчном пузыре

Заболевание может встречаться у пациентов всех возрастов и практически не поддается лечению. Чтобы избежать опасных осложнений, необходимо своевременно диагностировать и купировать синдром.

Общая характеристика заболевания

Среди всех хронических заболеваний печени, ухудшающих ее функциональность, выделяют врожденную гипербилирубинемию или синдром Криглера-Найяра, которая передается по наследству и встречается очень редко среди пациентов.

Механизм прогрессирования болезни основывается на дефиците ферментов, обеспечивающих обмен билирубина. Как правило, синдром проявляется как внешними признаками, так и устойчивыми неврологическими нарушениями.

Полностью вылечить патологию пока невозможно, однако существует симптоматическое лечение, позволяющее привести показатели ферментов и билирубина к удовлетворительным и улучшить качество жизни пациентов.

Симптомы

Проявление патологии также зависит от типа синдрома Криглера-Найяра. Так, синдрому первого будут соответствовать следующие признаки:

  • возникновение уже в первые часы после рождения;
  • быстрое и внезапное пожелтение кожного покрова и слизистых;
  • непроизвольное подергивание глаза (нистагм);
  • гипертонус конечностей и шеи;
  • отсутствие связанного билирубина в анализах желчи;
  • внезапное повышение уровня билирубина и его устойчивость на высоком уровне (отклонение от нормы в 20-50 раз);
  • постоянные судороги.

В первую фазу прогрессирования ребенок проявляет апатию и слабость, плохо сосет молоко, слабо дышит и имеет замедленную реакцию. При второй фазе нередко ребенок постоянно кричит, наблюдается избыточный тонус, судороги, набухание родничка.

Во время третьей фазы все болезненные признаки первых двух стадий практически полностью исчезают. Однако при четвертой набирают новую силу. В дальнейшем проявляется нистагм, отсутствие реакции, паралич. Смерть наступает уже через один-два года после рождения в 99% случаев. В редких случаях дети достигают подросткового возраста.

Признаки второго типа синдрома Криглера-Найяра:

  1. проявление только спустя некоторое время после рождения, в первые годы;
  2. пожелтение кожного покрова (как правило, только в подростковом возрасте);
  3. наличие излишнего тонуса в руках и ногах (некритично);
  4. судороги;
  5. в каловых массах можно обнаружить повышенный уровень уробилиногена.

Вероятно некоторое отставание в физическом и интеллектуальном развитии. Однако при этом продолжительность жизни практически не сокращается при правильно подобранном лечении.

Синдром Криглера-Найяра и типа: причины и лечение

Лечение

Терапевтическое воздействие в обоих случаях направлено на уменьшение и стабилизацию уровня билирубина в организме. Также нужно предотвратить токсические деструктивные изменения в головном мозге.

Первый тип

При синдроме Криглера-Найяра первого типа при помощи медикаментов и процедур продлить жизнь пациента и улучшить ее качество обычно удается незначительно. Для этого применяются:

  1. Введение в вену плазмы донора для выведения билирубина. Дозировка определяется в каждом конкретном случае индивидуально;
  2. Физиотерапевтическое воздействие для улучшения результата использования плазмы крови.

Альтернативным и наиболее сложным вариантом терапии является пересадка донорской печени. Этот метод позволяет существенно продлить жизнь пациенту, однако в настоящее время является трудноосуществимым.

Второй тип

Прогрессирование синдрома второго типа легче поддается терапии. В данном случае применяются методики:

  • Введение плазмы.
  • Физиотерапия для улучшения результатов лечения плазмой и ускорения процессов выведения билирубина из организма.
  • Применение Фенобарбитала в дозировке от 1 до 5 миллиграммов на килограмм веса в сутки. Расчет ежедневной дозы зависит от возраста пациента.
  • Плазмаферез. Способствует выведению билирубина, используется на усмотрение лечащего врача).
Читайте также:  4 подхода к восстановлению печени после антибиотиков

Дополнительно назначается активированный уголь для уменьшения воздействия токсинов на организм и головной мозг, а также для выведения билирубина из кишечника.

При такой терапии синдром Криглера-Найяра легко купируется и практически не проявляется в течение жизни. Периодически возможно кратковременное пожелтение кожи и склер глаз.

Осложнения и прогноз

К летальному исходу обычно приводит прогрессирующая энцефалопатия, наблюдающаяся при развитии болезни первого типа. Такой прогноз определяется в большинстве случаев, если пациенту не проводится пересадка печени.

При своевременной и правильно подобранной терапии синдрома Криглера-Найяра 2 типа осложнения не развивается, а прогноз благоприятный в большинстве случаев. В таких ситуациях продолжительность жизни практически не сокращается, а ее качество сохраняется на высоком уровне.

Классификация

В зависимости от имеющихся проявлений болезни определяют формы васкулита:

  • простую (кожную);
  • ревматоидную (суставную);
  • абдоминальную;
  • молниеносную;
  • почечную;
  • смешанную (сочетает в себе проявления нескольких форм).

По характеру протекания болезнь бывает:

  • острой (длится до 2 месяцев);
  • затяжной (наблюдается в течение полугода);
  • хронической (характеризуется чередованиями периодов обострения и затихания).
Классификация

Исходя из тяжести проявлений патология бывает:

  • легкой (І степень; пораженные участки кожи немногочисленные, состояние больного характеризуется как удовлетворительное);
  • средней (ІІ степень; происходят деструктивные изменения в суставах, возникает болезненность в области органов пищеварения, наблюдаются обильные кожные высыпания, общее состояние пациента оценивается как среднетяжелое);
  • тяжелой (ІІІ степень; характеризуется обильными кожными высыпаниями, некрозом ткани на отдельных участках; нередко возникает дисфункция почек, органов пищеварения; наблюдаются отечность и желудочно-кишечные кровотечения).

Важно! 

Чем раньше выявлено заболевание, тем легче проходит его лечение, тем меньше риск развития осложнений и летального исхода.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Болезнь не является настолько опасной, чтобы ее лечить. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха.

При синдроме Жильбера нежелательно профессионально заниматься спортом. Также противопоказана инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры.

Нельзя есть жирные сорта мяса, жареных и острых блюд, а также консервированную пищу. Соблюдать рекомендации врачей требуется во избежание нежелательных последствий.

Лечение синдрома Жильбера

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов – фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови.

Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают снизить уровень билирубина в организме.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк имеют наилучшие отзывы врачей), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогнозы для больных

Синдром Жильбера характеризуется благоприятным течением, не становится причиной инвалидности, не вызывает онкологию и цирроз печени. При соблюдении диеты и отказе от алкоголя можно рассчитывать на абсолютно нормальную жизнь.

Постоянное повышение уровня билирубина в крови негативно влияет на физическую активность и работоспособность больных. Однако при своевременном лечении и правильной поддержке организма (профилактические курсы, прием желчегонным препаратов) показатели пигмента стабилизируются.