Болезнь Ниманна – Пика – клиническая картина

Болезнь Нимана-Пика
Подготовила Агеева А.В.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С). В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира. Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Причины болезни Нимана-Пика

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Откуда берётся биполярное расстройство

Скачки настроения знакомы многим и не считаются чем-то из ряда вон выходящим. Поэтому биполярное расстройство довольно сложно диагностировать. Тем не менее учёные справляются с этим всё успешнее. В 2005 году, например, было установлено Prevalence, Severity, and Comorbidity of Twelve-month DSM-IV Disorders in the National Comorbidity Survey Replication (NCS-R) , что маниакально-депрессивным психозом в той или иной форме страдают около 5 миллионов американцев.

У женщин биполярное расстройство бывает чаще, чем у мужчин. Почему — не известно.

Однако, несмотря на большую статистическую выборку, точные причины биполярных расстройств выяснить пока не удалось. Известно лишь, что:

  1. Маниакально-депрессивный психоз может возникнуть в любом возрасте. Хотя чаще всего появляется в позднем подростковом и раннем взрослом.
  2. Он может быть вызван генетикой. Если кто-то из ваших предков перенёс это заболевание, есть риск, что оно постучится и к вам.
  3. Расстройство связано с дисбалансом химических веществ в головном мозге. Главным образом — серотонина.
  4. Спусковым крючком иногда становится тяжёлый стресс или травма.

Из тыс. человек выжило около 500

Один из самых известных случаев цинги, который подстегнул интерес к поиску лекарства от болезни, произошел с экспедицией под командованием британского адмирала Джорджа Ансона. Ему предстояло отправиться к берегам Южной Америки и изрядно потрепать мелкие городки, которые были колонизированы испанцами. Кроме того, Ансону поручили по возможности захватить или уничтожить испанские корабли, ну а если совсем повезет — прибрать к рукам один из галеонов, который перевозил серебро из Акапулько в Манилу. Шесть кораблей с общей численностью экипажа порядка 2 тыс. человек отправились пересекать Атлантику в сентябре 1740 года.

Экспедицию Ансона цинга застала в самый неподходящий момент: корабли были уже несколько месяцев в пути, экипаж питался однотипной едой из припасов на суднах, а в качестве профилактики для предотвращения загадочной болезни руководство выбрало уксус, смесь серной кислоты и алкоголя, а также некое лекарство, главный эффект которого — слабительный. Разумеется, все это никак не спасало от цинги.

Из тыс. человек выжило около 500

Моряки в этом походе умирали десятками: на главном корабле эскадры, Centurion, менее чем за месяц скончалось 43 человека. Атмосфера была угнетающей: от больных исходил жуткий запах, их вид наводил страх на других; вскрывшиеся раны, давно зажившие после переломов кости вновь трескались, кожа была в больших темных пятнах. Но морякам повезло: корабли смогли добраться до Хуан-Фернандеса — группы островов, принадлежащей Чили.

Читайте также:  Кризис пятидесятилетнего возраста у мужчин – как преодолеть

Хуан-Фернандес. Изображение:

На островах росло много щавеля, клевера, репы и редиса — вполне себе источники полезных веществ, особенно для страдающих от сильнейшего авитаминоза моряков. Спустя несколько недель самочувствие экипажа заметно улучшилось. Предположения, что к цинге приводит скудное питание, высказывались и раньше. Сейчас же Ансон получил наглядный аргумент в пользу этой теории — особенно когда после отбытия от островов состояние моряков снова начало ухудшаться.

Капитану удалось разбить испанский корабль Covadonga с приличным запасом денег на борту и вернуться с добычей в Англию. Правда, вернулся лишь один корабль из шести: два повернули домой после сильного шторма, один разбился возле Чили, а два оставшихся были брошены: Ансон решил собрать их поредевшие из-за цинги команды на Centurion.

Из тыс. человек выжило около 500

Бой между Centurion и Covadonga. Изображение:

Из почти 2 тыс. человек в живых к концу экспедиции (1745 год) осталось примерно 500 — и это с учетом того, что два корабля вернулись значительно раньше. Столь крупные потери экипажа показали, что загадочная болезнь куда опаснее морских битв, и наряду с улучшением вооружения нужно решать проблему со здоровьем моряков.

Как проявляется

Симптомы коронавируса у человека с легкой формой патологии могут включать:

  • повышение температуры тела – 89% случаев;
  • сухой, непродуктивный кашель – 67,8%;
  • усталость, вялость, снижение работоспособности – 38%;
  • боли и ломоту во всем теле – 15%;
  • боль, сухость и першение в горле – 14%;
  • головную боль – 13%;
  • заложенность носа, отечность слизистой без отделяемого – 5%.

Описанные симптомы встречаются наиболее часто, к более редким относятся расстройства пищеварения в виде диареи и тошноты, потеря обоняния и вкусовых ощущений.

Общие типичные признаки коронавируса приводятся на сайте Минздрава России. Это повышенная температура, сухой либо слегка влажный кашель, одышка и ощущение сдавленности в груди. Возможно присоединение респираторных симптомов в виде ринита или слабости при нормальной температуре.

Как проявляется

Какой бывает насморк, чем отличается от простуды

Почти всегда насморк при Sars-Cov-2 характеризуется заложенностью носа и отсутствием отделяемого. То есть из носа почти или совсем не течет. При простуде и других ОРВИ самым распространенным симптомом являются именно обильные водянистые выделения.

Иногда при коронавирусной инфекции закладывает нос, но слизистые остаются практически сухими

Сильный насморк, чихание встречаются в основном при простуде и ОРЗ, при гриппе их может не быть, но иногда появляются примеси крови в назальной слизи, закладывает нос и уши.

Читайте также:  10 типов мужчин, которых лучше обходить стороной

Неоинфекция Covid-19 сравнительно редко сопровождается насморком, и в начале пандемии его даже считали признаком исключения коронавируса. Сейчас заболевших стало больше, и ухудшение носового дыхания встречается несколько чаще. Однако общее число больных с таким симптомом не превышает 5%.

?? Это вредно

Если Пик Бал­ме­ра ста­нет при­выч­кой, то с каж­дым новым разом орга­низм будет тре­бо­вать боль­ше алко­го­ля. Сна­ча­ла два лит­ра пре­вра­тят­ся в три, затем в четы­ре и так по нарас­та­ю­щей до тех пор, пока не воз­ник­нут про­бле­мы со здоровьем.

Если упо­треб­ле­ние алко­го­ля пре­вра­ща­ет­ся в зави­си­мость, то Пик Бал­ме­ра ста­но­вит­ся един­ствен­ным состо­я­ни­ем, в кото­ром про­грам­мист может рабо­тать. Чело­век забы­ва­ет о повы­ше­нии про­дук­тив­но­сти и вынуж­ден еже­днев­но бороть­ся с собой, что­бы хоть что-нибудь сде­лать. Допол­ни­тель­но воз­ни­ка­ют про­бле­мы с тру­до­устрой­ством, посколь­ку вряд ли кому-то нужен посто­ян­но пью­щий сотрудник.

Какими симптомами сопровождается дальнейшее развитие болезни?

По мере развития болезни симптомы становятся все более выраженными. Нередко у человека наблюдаются расстройства речи — словарный запас становится более скудным и со временем сводится к нескольким фразам, которые пациент повторяет постоянно. Естественно, подобное сказывается и на письме. К признакам болезни Пика можно отнести афазию, алексию, аграфию и т.д.

Какими симптомами сопровождается дальнейшее развитие болезни?

Кроме того, в некоторых случаях заболевание сопровождается появлением гипокинезов, потерей мышечного тонуса и т.д. Довольно часто пациенты с подобным диагнозом страдают от ожирения, а также отказываются соблюдать правила личной гигиены.

В любом случае на более поздних этапах пациенту необходима помощь — человек больше не в состоянии сам о себе заботиться.

Основные формы болезни Нимана – Пика

Болезнь Пика часто путают с одним недугом, который, на самом деле, не имеет с нею ничего общего, кроме схожести названий. Речь идет о сфингомиелинозе, более известном как болезнь Ниманна-Пика. Внешние и внутренние проявления упомянутых нарушений различны. Несмотря на то, что болезнь Ниманна-Пика также имеет наследственный характер, она диагностируется у детей и, в большинстве случаев, не вызывает слабоумия.

При сфингомиелинозе наблюдается нарушение липидного обмена и, как следствие, накопление липидов в различных органах и системах организма: головном мозге, костном мозге, печени, селезенке и легких.

Чаще всего недуг проявляется в течение первых 90 дней жизни или уже в подростковом возрасте. Причем при рождении на свет у детей полностью отсутствуют признаки  заболевания.

Во время обследования диагностируется аномально большой размер печени и других органов и ненормальная желтизна тканей.

Специалисты классифицируют патологию Ниманна-Пика на три различных типа. Последний из них – С – характеризуется появлением деструктивных процессов и в клетках центральной нервной системы, что приводит к легким степеням деменции. Из-за этого иногда и происходит путаница в понимании и разграничении описанных патологий.

  1. Изменения личности, проблемы с памятью и поведением у страдающих патологией Пика заметны уже на начальном этапе, а при болезни Альцгеймера они возникают позже.
  2. На ранней стадии лобно-височной деменции развиваются речевые нарушения, утрата навыков чтения и письма. При болезни Альцгеймера это происходит с меньшей скоростью и не так выраженно.
  3. Психические расстройства характерны для той и другой патологии, но если при лобно-височной деменции это – галлюцинации, повышенная возбуждаемость и неадекватные высказываний, то при болезни Альцгеймера это – невозможность правильно себя идентифицировать, навязчивые бредовые состояния.
Читайте также:  Как быстро разлюбить парня и получить от этого наслаждение

Несмотря на то, что различия между патологиями научно установлены, это не упрощает их дифференциацию друг от друга.

Основные формы болезни Нимана – Пика

Казалось бы, высокоточные методы инструментальной диагностики могут поставить точку в этом вопросе.

Однако, МРТ-картина, где видна симметричная атрофия височных или лобных долей мозга, может наблюдаться в обоих случаях.

При патологии Альцгеймера на ранних этапах дегенеративные изменения мозга не выявляются, а на поздних могут наблюдаться в виде диффузной атрофии его оболочки.

1) Личность, память и «инструментальные» функции интеллекта

  • Ребячество;

  • Расторможенность;

  • Оскудение речевой и двигательной активности;

  • Отсутствие спонтанности;

  • Немотивированное поведение.

Люди, у которых начинает развиваться болезнь Пика, уже на начальном этапе могут совершать действия, причиняющие вред их социальному статусу и материальному положению: например, уходят из дома и с работы, начинают бродяжничать.

Эти симптомы характерны и для болезни Альцгеймера, но проявляются на более поздней стадии развития.

  • Ориентация на месте;

  • Память;

  • Время;

  • События;

  • Счет.

  • Обобщение;

  • Абстрагирование;

  • Критика.

Болезнь Альцгеймера начинается с ухудшения памяти. Больной забывает только что полученную информацию, новые факты. Возникают слабые когнитивные нарушения. Личностные изменения долгое время остаются незаметными.

2) Нарушения речи, движений, чтения и письма

  • Снижение речевой активности;

  • Обеднение словарного запаса;

  • Стереотипия.

При болезни Альцгеймера эти функции могут нарушаться медленнее и слабее. Заметными становятся замедление речи, ограничение словарного запаса. Больные забывают слова, но заменяют их близкими по смыслу. Только для поздней стадии болезни характерна афазия.

А вот чтение и письмо при болезни Альцгеймера начинают страдать на начальном этапе заболевания. При болезни Пика яркого проявления может не быть совсем или подобный симптом фиксируется на конечной стадии.

Основные формы болезни Нимана – Пика

Для болезни Альцгеймера характерно нарушение сложных двигательных действий – апраксия, что при болезни Пика проявляется незначительно.

3) Психические расстройства

В редких случаях при болезни Пика встречаются психические расстройства, такие как рудиментарные галлюцинаторные эпизоды, краткие промежутки повышенного возбуждения, бредовые высказывания. При болезни Альцгеймера на поздних стадиях возникает бред ущерба, синдром ложной идентификации. У 30 процентов больных эти синдромы проявляются в средней стадии заболевания.

4) Данные дополнительных исследований

Несмотря на приведенные выше различия, Дифференциация симптомов этих двух заболеваний бывает затруднительна. Дополнительные исследования при болезни Пика, такие как МРТ и КП, показывают симметричную атрофию височных или лобных областей головного мозга. Встречаются случаи, когда изменения выявляются и там, и там. При болезни Альцгеймера на ранних стадиях изменения не проявляются, а на поздних может наблюдаться диффузная атрофия коры мозга.

Читайте материал по теме: Уход за пожилыми людьми