Гемофилия у детей – причины, симптомы и лечение

Из всех заболеваний крови и кроветворных органов, обычным людям наиболее известны два: анемия и гемофилия. С первым сталкивается 80% женщин во время беременности, а второе получило печальную известность. У царевича Алексея, сына русского императора, была гемофилия. Остановимся на этом заболевании более подробно. Как возникает гемофилия? Чем ее лечат? Как жить с этим диагнозом?

Лучшие Педиатры в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Войковская Волоколамская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Калужская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кутузовская Ломоносовский проспект Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Орехово Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Третьяковская Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чеховская Чистые пруды Чкаловская Щелковская Щукинская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Бибирево Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Измайлово Коньково Красносельский Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Лосиноостровский Мещанский Митино Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Новогиреево Новокосино Перово Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Хамовники Ховрино Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Якиманка Ярославский Ясенево

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Читайте также:  Сенестопатия – причины, симптомы, лечение

Педиатры в Москве

Лечение гемофилии у детей

Главное в терапии этого заболевания — введение в организм факторов, отсутствующих в его крови.

В первую очередь следует остановить кровотечения. Здесь необходимы препараты, содержащие антигемофильный фактор VIII (криопреципитат, антигемофильная плазма, переливание крови). Далее лечат последствия в виде гематом, гемартрозов, и прочих проявлений. Уделяют повышенное внимание и осложнениям гемофилии в виде присоединившихся инфекций.

Все гемопрепараты вводят в/в и только струйно. Наружное кровотечение останавливают 5% р-ором аминокапроновой кислоты, лунки удаленных зубов обрабатывают тромбином.

При микротравмах остановить наружное кровотечения можно и в домашних условиях. Для этого постоянно хранят в холодильнике тромбин, гемостатическую губку, 5%-ный р-ор аминокапроновой кислоты и иные кровоостанавливающие средства. Ими обрабатывают кожу, слизистые рта, десен.

В диспансерной группе поликлиники имеется специальный гематологический центр, в котором больные дети обязательно должны быть на учете.

Наши статьи по теме:

  1. Дифференциальная диагностика наследственных коагулопатий
  2. Типы кровоточивости при геморрагическом синдроме у детей
  3. Средства лечения гемофилии
  4. Особенности терапии гемофилии
  5. Геморрагическая болезнь новорожденных и ДВС-синдром

Цепочка наследования

Как происходит наследование гена гемофилии? В каком браке больше вероятность рождения малыша, больного гемофилией? Рассмотрим несколько вариантов, при которых в брак вступают люди с высокой вероятностью рождения ребенка, у которого будет гемофилия крови.

Цепочка наследования

Вариант первый: больной мужчина и женщина, носитель гена (кондуктор).

Больной отец, мать носитель

Цепочка наследования

Вариант второй: больной мужчина и здоровая женщина.

Больной отец, мать здоровая

Цепочка наследования

Третий вариант наследования гемофилии у ребенка: здоровый мужчина и женщина – кондуктор.

Здоровый отец, мать носитель

Цепочка наследования

Из всего сказанного следует вывод: наследование дефектного гена изучено. Врачи генетики с большой вероятностью могут спрогнозировать рождение ребенка с коагулопатией. Особенно если родители входят в группу риска, то есть в роду у одного из родителей или у обоих были наследственные коагулопатии. Следовательно, известно на какие ранние признаки проявления заболевания надо обратить особенное внимание и о чем следует помнить родителям и педиатрам.

Методы лечения

Гемофилия делает жизнь непростой. Ее облегчают, правильно организовывая питание, отдых и обучение больного. Эффективного лечения, полностью избавляющего от патологии, ученые пока не изобрели. В течение всей жизни больному придется следить за питанием, соблюдать щадящий режим, максимально избегать любых травм. Все виды хирургических процедур и медицинские действия таким пациентам нужно проводить с запасом крови, после предварительной консультации специалистов.

Страдающим гемофилией делают ежемесячное переливание донорской крови. Биоматериал берется свежий от родственного донора, если это тип А (антигемофильный глобулин нестойкий), или консервированный при типах В, С. Если течение болезни осложнено наличием антигена, то переливают только плазму. Применяются поддерживающие концентрированные варианты глобулина в виде разнотипных форм. С 3-4 лет используют препараты типа Десмопрессина, которые выпускаются в различных формах (даже в виде назального спрея).

Лечение гемофилии у детей

Лечение заключается в том, чтобы:

  • предотвращать развития кровотечений;
  • минимизировать их последствия;
  • проводить профилактические меры для предотвращения осложнений и инвалидизации пациента.

Полного излечения от данного недуга не существует. Ввиду этого лечение гемофилии основывается на заместительной терапии. Пациенту вводят в кровь дефицитные факторы – те, что организм не вырабатывает.

Лечение гемофилии делят на:

  • профилактическое;
  • «по надобности», в периоды возникновений геморрагического синдрома.

При профилактическом лечении производят переливание препаратов, изготовленных из донорской крови. В этих препаратах содержится достаточное количество вещества, которое способствует повышению свертывания, что является показанием для пациентов с тяжелой формой заболевания. Проводят такой вид лечения 2-3 раза в неделю чтобы предупреждать развитие гемофилической артропатии, а также иных кровотечений.

Если произошло развитие геморрагического синдрома, то повторяют переливания препаратов. При этом также вводят свежезамороженную эритромассу, плазму, гемостатики. В случае открытого кровотечения применяют кровоостанавливающие лекарства, которые повышают выработку тромбоцитов.

Также ребенку в случае развития данного синдрома необходимо обеспечить полный покой и иммобилизировать больной сустав гипсовой лонгетой на несколько дней.

Чтобы предотвратить развитие воспаления, сгустки крови из суставной полости удаляют, после этого вводят Преднизолон. Продолжается лечение использованием УВЧ, электрофореза, ЛФК, легкого массажа.Гемофилия у детей предусматривает такие клинические рекомендации в лечении

  • При наружном, незначительном кровотечении можно использовать гемостатическую губку, накладывать давящую повязку, обрабатывать раны тромбином.
  • Все препараты принимать только таблетировано, избегать внутримышечных инъекций, чтобы не спровоцировать кровотечение. Категорически запрещено употреблять препараты, содержащие Аспирин, Ибупрофен, так как данные вещества разжижают кровь.
  • Чтобы улучшить обменные процессы в сосудах, и, в свою очередь, для быстрого прекращения геморрагии, вводят ангиопротекторы и гемостатики (аминокапроновая кислота, дицинон, этамзилат).
  • Если предстоит операция или же произошло обширное кровотечение, внутривенно вводят протромбиновой комплекс в сочетании с гепарином, дабы не вызвать тромбоэмболическое осложнение.

Дети, имеющие гемофилию, обязаны всякий раз иметь при себе «паспорт больного гемофилией», который дает понятие о форме заболевания, группе крови и Rh-принадлежности. Также в нем указаны правила действий в момент оказания ему неотложной помощи. Родителям такого ребенка настоятельно рекомендуют всегда иметь про запас препарат дефицитного фактора. Больные в обязательном порядке находятся под регулярным наблюдением травматолога, гематолога, ортопеда, требуется постоянный контроль крови на общий и биохимический состав.

Читайте также:  10 способов, как найти и не потерять любимого человека

Осложнения

Передаваемые с кровью инфекции, такие как вирус ВИЧ и гепатит B и C, были основным осложнением лечения гемофилии в течение 1980-х годов. Эти инфекции передавались через концентраты фактора и другие препараты, которые использовались для лечения гемофилии. Использование больших пулов доноров крови для приготовления концентратов факторов производства и отсутствие специальных тестов на инфекционные агенты способствовали загрязнению продуктов крови, используемых для лечения гемофилии.

Осложнения

К 1985 году около 90% людей с тяжелой гемофилией были инфицированы вирусом ВИЧ, и около половины всех людей с гемофилией были ВИЧ-положительными. Сегодня улучшенные методы скрининга и производства, включая методы удаления вирусов, а также развитие рекомбинантных факторов, по существу устраняют это трагическое осложнение лечения.

Ингибиторные формы

Примерно у трети больных гемофилией А в результате регулярного введения концентрата фактора начинают вырабатываться его ингибиторы — антитела, блокирующие его активность. Такая же проблема бывает и при гемофилии В, но встречается она реже. При низком титре ингибитора эффекта можно достичь, увеличив дозу факторов, но при высоком любые количества препаратов будут бесполезны.

В этом случае оптимальным вариантом будет так называемая шунтирующая терапия. Введение активированного VII фактора останавливает кровотечение, не требуя участия VIII и IX. У него только один недостаток — очень высокая цена. Можно использовать препарат активированного концентрата протромбинового комплекса. Стоит он дешевле, но содержит IX фактор и небольшое количество VIII, поэтому его эффективность может быть снижена ингибиторами.

Существуют методы выработки иммунной толерантности, воздействия на иммунный ответ при помощи циклофосфамида или гамма-глобулина — все они не дают 100 %-го эффекта и имеют свои недостатки.

Методы пренатальной диагностики

Парам, в анамнезе которых имеется гемофилия, гинекологом всегда предлагается провести преимплантационную или пренатальную диагностику. Во время беременности женщине с риском рождения ребенка больного гемофилией на 10−12 неделе проводится генетический анализ хориальных ворсин, либо же не позднее 15 недели необходимо проведение пункции околоплодных вод для определения пола ребёнка. На 18 недели возможно проведение определения уровня свертываемости крови плода.

Несмотря на довольно широкий спектр диагностических процедур, точно спрогнозировать наличие у ребенка патологии практически невозможно.

При лечении бесплодия: как проводится стимуляция овуляции, и помогает ли это забеременеть.

О проявлениях симптомов и лечении кисты яичника у женщин расскажет наша статья.

Витамины, которые стоит принимать при планировании беременности: .